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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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给孩子上户口在深圳不会查你生过几胎,上户口是不会查当事人生过几胎,但是上户口的系统里会显示目前当事人目前生过几个孩子,计生部门也能够查询到,但是不会对外公布是属于个人私密信息。如果要再生孩子还是需要提前办理准生证,但由于我国人口调控的政策已经开放二胎,但是想再生孩子是需要进行报备进行申报。

由于各地的政策不同还是要根据实际情况进行申报,二胎和三胎的孩子上户口和第一胎的孩子上户口基本一样,准备好上户口的基本资料就可以直接到派出所办理。下面是深圳新生儿上户流程和要求:

1.父母双方其中一方必须为深圳本市户籍,在国(境)内所生育的子女随父或随母登记入户;

2.准备《深圳市出生申报登记表》签字确认;

3.新生儿的“出生医学证明”;

4.申请人的户口簿、身份证、(原件和复印件)、结婚证。

促甲状腺激素偏低只有0.04是不建议做试管移植的,促甲状腺激素偏低是因为甲状腺功能减退造成的甲状腺分泌不足,0.04是一个偏极低的值,建议目前不做试管移植先治疗甲状腺功能减退的病症,等到病情稳定的时候在停药进行试管移植,这段时间可以坚持吃优甲乐来维持激素的正常水平,除了吃药也要注意平时的饮食。

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需要多吃富含蛋白质丰富的食物,例如可以多吃鸡蛋(可以不吃蛋黄,避免造成胆固醇增高)牛肉、精瘦肉。也可以多吃蔬菜水果、例如黄豆(建议打成豆浆补充蛋白质的效果更好)葡萄、香蕉、苹果、这类食物可以有效的缓解激素偏低,吃药维持在正常水平建议可以停药,可以通过食补来促进激素的分泌。

做试管移植之前体检的时候检查结果促甲状腺激素偏低,然而FT3和FT4升高,医生诊断结果说是甲状腺功能亢进,不建议做试管移植,请问一下甲状腺激素偏低对做试管移植有什么影响吗?

网友网友提问

生育顾问

甲状腺激素偏低对试管移植是有很大影响的,建议您这种情况确实要先控制促甲状腺激素的水平在考虑试管移植,甲状腺激素偏低可能会影响试管着床,即使着床成功也有可能因为着床不稳导致试管移植失败。

甲减患者会导致孩子智力低下吗?因为有的病友是在怀孕期间检查出来的甲减,现在她什么的焦虑害怕会导致宝宝的智力低下,请问一下控制的好会有影响吗?

网友网友提问

生育顾问

建议这期间需要一直服药。有些患者会担心用药对胎儿不利而选择停药,但甲状腺激素是机体必需的生理性激素,这对胎儿的大脑和骨骼发育非常重要。若中途停药,肯能会造成胎儿智力低下。

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