5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
55岁借卵子自怀
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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#试管婴儿#
女子试管成功怀孕五个月后却因交通事故意外流产，胎儿也是一条生命啊！近日，网曝！南京市的周女士做试管婴儿成功怀孕，不料骑电动车时与王某驾驶的小客车相撞，造成轻微伤，10天后胎儿自然流产。南京市交管部门认定王某负事故全责，周女士将保险公司及王某诉至法院，索赔试管婴儿医疗费、精神损失费等共计15.7万多元。法院审理认为，周女士流产和事故间的因果关系无法确定，但两者具一定关联性，最终判决保险公司赔偿4.7万多元，驳回了其他诉讼请求。保险公司不服，提起上诉，二审维持原判。
遇到车祸真是意外了。感觉判决也比较中肯，只能说跟车祸有关联，不能判定是车祸造成的。相隔十天流产与车祸的因果关系确实不太好认定，法院这样处理也是平衡双方利益的考量。事故中王某全责，而周女士的流产在大众情感上看来与此次事故也有一定的关联，鉴于周女士在此次事故中失去了孩子，所以法院作出这样的判决也是合情合理。
对于一些从未接触过试管的婴儿的人来讲，听到试管婴儿这个名字，或许会想到，小孩还能从试管里长大?事实上并不是真正在试管里长大的婴儿，而是从卵巢内取出卵子，在实验室里让她们与男方的精子结合，形成胚胎，然后转移胚胎到子宫内，在妈妈的子宫内着床，妊娠。所以试管婴儿之“试管”是在发育成受精卵之前所处的环境，之后移植进入母体，成长过程和普通胎儿无异。
其实，不管是不是做试管怀的孕，孕妇都应该尽量避免骑电动车。
而且做试管婴儿本身就容易存在流产，这是因为做试管婴儿的女性都可能伴有女性生殖系统或者是内分泌等方面的异常，所以自然受孕困难，在试管婴儿阶段，只是能让受精卵在体外受精，但孕妇本身的身体异常依然可能存在，所以容易导致流产的发生。所以在试管婴儿之前，女性应该对自己的身体情况进行必要调理，同时试管婴儿后需要进行适当的药物治疗。
还有确定怀孕之后一定要注意身体，尽量不要骑电瓶车，做一些大幅度的动作。
我一朋友也是做了试管婴儿，试了好多次都没有能成功，好不容易有一次成功了，三个月也自己掉了!不过周女士被撞以后精神紧张也有可能会导致流产，所以觉得判的还是挺合理的。
这件事真的很遗憾，做试管婴儿真的不容易成功，周围有朋友试了好几年都不成功的，期间还要各种吃药打针，真的身心俱疲。而且怀孕成功还有流产风险，当妈妈真心不容易。
做试管是很辛苦的，要促进排卵，提前排卵，女性一生的卵子数量是固定的，提前排卵就是加速衰老，而且穿刺很痛的，为了孩子女性受的苦真的太多了。
几家欢喜几家愁，很多人没有想要宝宝，各种人流，有的人什么都有就是没有亲生骨肉，试管一次次的失败，人世间的悲欢离合果真不甚相通。祝天下父母试管都能成功顺利，拥抱自己的孩子。
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辛集老兵视线
2022.2.21
在苏州市立医院做三代试管医生是不可以向患者透露胚胎性别的，除非患者患有伴性遗传病，有传女不传男或是传男为传女的特征时，医生会告知患者后进行性别选择，选出不会患遗传病的性别胚胎。其他情况下，医生都不会透露有关于胚胎性别的信息，患者只能知道自己是否试管成功。
苏州市立医院在2004年开展辅助生殖技术以来，已经开展了一代、二代、三代试管婴儿技术，这几项试管婴儿技术都是不能告知性别的，一代、二代是无法得知性别，第三代试管的医生虽然可以得知胚胎性别，但是不可以透露。而苏州市立医院不能透露性别的原因有以下几个方面：
1、国家规定
为了防止做完试管后，患者得知不是自己想要的就把孩子打掉以及为了控制男女比例平衡，国家规定任何医院的医生都不可以透露孩子的性别。
2、道德不允许
苏州市立医院做三代试管的医生不会告诉患者性别，不仅是为了挽救孩子的生命，也是对孕妈的保护，不少家庭因为孩子性别而导致家庭矛盾，在打掉孩子后，很懂孕妈承受了严重的身体和心理伤害。
3、职业素养
苏州市立医院的做试管的医生都是有专业素养的，他们作为医生是不会给患者透露孩子的性别，这是对自己职业的负责。
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