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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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(姐妹们,大家好,我们接着上篇继续聊哈,欢迎关注哦!)

6月30-7月1日休息取完卵有出现腹水情况,多喝热水、冬瓜汤…多排尿减少腹水导致出现的腹胀和不舒服,我的消化系统很好,好像第二天就没有腹水了,也没有出血多情况,精神状态和平常一样得瑟。

1号晚上晚饭后吃了榴莲。然后马上又喝了一大杯豆浆,不到5分钟就出现了胃胀气不舒服情况(榴莲、豆浆不可以同时摄入,都是高蛋白食物引起腹胀、呕吐)。心里想完了 明天就要植入了。关键时候不会掉链子吧然后马上冲到洗手间吐了,把白天吃的都吐空了,但是胃马上舒服多了,晚上洗了一个热水澡,半夜起来吃了几次小厕,到了凌晨没有任何不舒适感 ,心里踏实了移植前饮食很重要,千万不要出现腹泻、感冒等情况。最好多喝水,尤其是那些碱性水,对备孕大有好处的,人的身体处于碱性状态才是好的状态。

7月2日鲜胚移植,第一代9关于鲜胚、冻胚、囊胚哪个移植好,我当天完全不知道 ,医生通知今天要移植鲜胚我就照做,过后查了相关资料,没有特定哪个好不好,根据每个人的身体状况和卵子和精子结合的质量来决定移植哪个。

如果一定要说哪个好当然是第三代好,移植囊胚成功率高很多。移植前医生告诉我7个里面配对了3个优质鲜胚我们选择移植了两个,还有一个鲜胚直接冷冻了起来移植过程没有任何感觉,全程10分钟不到就完成了。

移植前喝了两杯温水要憋尿,移植完我马上就去上厕所了,肾不好就是这样 (很多人会问移植完可以马上上厕所吗、走路吗、蹲厕所吗、会不会胚胎掉出来),我问了医生也查了相关资料,这些都不会造成胚胎流出来的,毕竟我们的宫颈口到子宫都是闭合状态。

但是移植完后三天注意事项还是非常重要的:

1:当下移植完平躺休息2个小时

2:3天内尽量不要洗澡、洗头(因为水温会影响胚胎着床)毕竟我们是移植的嘛就坚持几天吧

3:按医生的叮嘱每天吃药。

4:每天一杯豆浆(补充蛋白质)、一个西柚(含有大量的叶酸有利于着床)、葡萄、其它我都是清淡饮食,不要吃辛辣刺激食物、过敏不要吃海鲜(查了相关资料吃虾影响着床)。

5:卧床休息3-5天最佳,这期间胚胎在着床多平躺有利于着床,当然不需要一整天躺着吃饭时间下床慢慢室内走动,有利于血液循环通便无聊就上网,看电视剧…这反正就是度日如年,巴不得马上着床成功。

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7月3日晚上肚子有姨妈痛感一直伴随到第二天下午(她们说是在着床出现的现象,每个人情况不一样)之前淡定的心在这几天心情也莫名的烦躁,焦虑、不安 …睡眠质量特别不好,每天晚上都要12点半入眠 早上7点多就自然醒 ,白天也没有睡意,好怕自己神经衰弱哈哈哈。

7月8日白板熬过了,第七天8号早上迫不及待早上起床早早拿验孕纸测试了一下,白板、有些失落…晚上洗了个澡,是的,我居然第八天才洗澡,可以想象我的头发油的都要变癫婆了,哈哈。

7月9日双杆,粉红色早上起床继续测试验孕纸片,居然出现了双杆,虽然有一条非常非常的浅 ,但是内心惊喜了好一会至少证明宝宝着床了。我还专门买了些大牌子试纸来测试呢。都说试纸的灵敏度很重要,这个能准确反应身体的工具,我可不愿省钱啊。

7月10日双杆,粉红色每天起床第一件事情就是验尿,感觉只有看到双杆心里才会踏实,今天和昨天相比好像没有特别不同,还是浅浅的每天心里都在祷告,希望我们的孩子健健康康平平安安。

7月11日双杆,加深一丢丢早上起床测试第二杆明显深了一些,希望双杆每天一天比一天深。

二代试管婴儿的卵胞浆内单精子注射技术的方式是通过人工的方法将精子注射到女性卵子内,帮助精卵受精,提高受精成功率。二代试管的单精子注射技术可以解决的问题包括帮助严重少、弱、畸形精子的患者成功受精,通过人工的方法帮助精子和卵子结合提高试管成功率。精卵不结合的原因可能是精子和卵子质量不好,或者卵壁过厚精子难以突破,所以只有找对了方法才能帮助卵子受精。

单精子注射技术(ICSI)属于第二代试管婴儿技术,其优点就是突破传统受精方式的局限性,在显微镜的帮助下将精子直接注入卵母细胞内,以此达到受精目的,下面可以了解一下单精子注射技术提高受精率的方式:

1.采用全新洗涤技术对精子优化处理,去除不利于卵子受精的成分,包括抗精子抗体、死精、支原体、炎症细胞等,该技术较于传统的洗涤方式,优点是可避免精子在洗涤过程中被杀伤的风险,同时可有效改善精液浓度,使精子获得活动能力,提高卵子受精率;

2.利用高倍电子显微镜,并根据精液量,其颜色、液化时间与精子密度等情况挑选出活性强且形态结构完整的优质精子,为精卵结合提供更好的保障;

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3.在高倍电子显微镜的辅助下,使用一根特质的玻璃细针吸住成熟卵子的一侧,另一支吸取优质精子并将其直接注入卵子细胞内完成受精,该技术的意义在于能让精子直接绕过透明带与卵子质膜的阻碍,且无需发生顶体反应,轻松达到卵子受精的目的,受精率高达99%以上。

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参考资料