地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
三代试管婴儿包男孩
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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临床上一般做二代试管婴儿最佳卵泡数量一般在8-12左右，有9个卵泡总的来说还是很不错的，如果是9个基础卵泡，一般能最终取出差不多7-12个左右。如果是取出了9个卵泡也是很不错的，按照二代试管婴儿受精率70%来看，其可以成功配成6个左右的胚胎。如果培养出来的胚胎质量较高的话，做二代试管成功率是可以达到55%左右的，但如果等级较低，那成功率也会受到影响。
第二代试管婴儿也就是卵胞浆内单精子显微注射技术所形成的胚胎，然后培养以后移植到宫腔内，其实试管二代对卵泡要求并不高，只要保证卵泡质量就行，在数量上并没有严格的要求，下面就为大家详细分析做二代试管婴儿有9个卵泡怎么样：
1.9个基础卵泡做二代试管婴儿，要保证9卵泡都能成熟并且取出，只有这样二代试管才会有足够的卵子使用；
2.二代试管本就是针对男性不孕不育疾病的，所以女方在做二代试管时，有9个卵泡必须要保证其都是健康的，这样二代试管受精率才会较高；
3.做第二代试管婴儿，取出的卵泡数量一般数量在10个左右是比较好的，同时卵子质量较好，就更容易成为优胚。
对于普通人来讲，不小心划到的一个小伤口，磕着碰着都是在常见和正常不过的小事情了，然后对于这样一群人来讲，却有极大的隐患，甚至有可能存在致命的伤害。这类特殊的情况，有一个共同的名字为“血友病”，又或称之为“玻璃人”。
王先生就是这血友病患者，从王先生记事开始，他就特别注意，不让自己伤着碰着。王先生表示，在自己很小很小的时候，有一次不小心划伤了一个口子，他父母但是并未注意，发现简单的处理并不能止血，反而出现血流不止的现象。
在经过医院检查后才知道，原来王先生是血友病患者。
在成长过程中这类情况时常有发生，包括和小伙伴玩耍时不小心碰到，磕到甚至吃饭咬到舌头都会出血不止。然后这类患者，并不止流血不止这么简单，如果一旦出现内脏出血，那可能会危及生命。
1、血友病甲(A)：遗传类型：血友病甲又被称为因子Ⅷ促凝成分缺乏症，是最为常见的血友病，该病症是一种隐性遗传疾病。
2、血友病乙(B)：遗传类型：血友病乙又被称为因子Ⅸ缺乏症合作和TC缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少，但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3、血友病丙(C)：遗传类型：血友病C(血友病丙)，即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
因这类情况具有遗传性，一般不建议患病夫妻自然怀孕，最好的办法就是第三代试管婴儿。主要是因为第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学筛查和诊断性质。
第三代试管婴儿PGT技术可以对胚胎进行检测，确定胚胎是否有患病基因，然后在众多胚胎中，挑选出健康疾病基因的胚胎植入到母体子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。
以目前的第三代试管婴儿技术可以阻止下一代遗传血友病，但需要注意一点，需要所有胚胎中要有健康的胚胎才可以移植，如果所有胚胎都是有疾病基因的，需要进行二次促排，通过这种方式获得更多的卵子培育成胚胎。
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