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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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齐鲁网·闪电新闻3月15日讯

2月24日，山东大学第二医院顺利通过国家人类辅助生殖技术——“体外受精—胚胎移植和卵胞浆内单精子显微注射技术”（俗称试管婴儿技术）试运行评审验收，这标志着医院可以开展一代、二代试管婴儿项目。

根据每个人病情不同，完善相关化验检查，符合试管婴儿适应症，排除禁忌症后，进入试管婴儿周期。那么，试管婴儿的大体流程是怎样的呢？是否真如你所想，过程异常繁琐呢？马上为你揭开试管婴儿治疗过程的神秘面纱。

Step1. 准备期：1~2个月

完成试管婴儿全套化验项目及审核证件等。

*女方来诊次数：3-4次

*男方来诊次数：2次左右

Step2. 建档：1天

夫妇共同来诊建立试管婴儿病历、确定用药方案。

*来诊次数：1次

Step3. 进周期用药：0.5~1个月

开始注射药物。

*女方来诊次数：4-5次（后期需住在医院附近)

*男方来诊次数：无需来诊

Step4. 取卵移植：3-5天

取卵/取精、体外培养、胚胎移植，剩余胚胎/卵子冷冻保存。

*来诊次数：3次左右(此阶段需住在医院附近，移植后回家即可）

Step5. 随访：3个月

孕12周内检查,顺利度过孕早期。

*来诊次数：3次

第1次：移植后15天，抽血检测β一HCG,明确是否妊娠；

第2次：移植后30-35天，来诊B超检查，明确是否为宫内妊娠，妊娠胎儿数目；

第3次：移植后70-75天，来诊B超检查，明确胎儿发育情况，进行无创产前筛查。

产检：迎接宝宝出生

孕3个月后于产科就诊，进行产检，等待宝宝诞生。预产期后，生殖医学科会进行电话随访。

山东大学第二医院生殖医学科是由陈子江院士团队打造的守护人群生育健康的新阵地。特聘专家有盛燕、颜军昊、唐蓉、孙梅等多位山大生殖知名专家坐诊（周一至周五 妇科门诊11诊室）。对不孕不育、生殖内分泌疾病、不良孕产史、复发性流产、胎儿停止发育、胎儿畸形、遗传性疾病的防治和遗传咨询等方面有丰富的诊疗经验。科室由陈子江院士领衔，依托山大二院国家卫健委委属（管）综合性医院，背靠山东大学妇儿研究中心和国家辅助生殖与优生工程技术研究中心两大中心，形成了集医、教、研为一体高起点生殖医学综合平台。

门诊地点：

山东大学第二医院门诊楼二楼妇科11诊室（知名专家门诊周一至周五）；门诊楼三楼D区生殖医学科（专家门诊及普通门诊周一至周日）

通讯员 张瑞雪 王厚江

在第三代试管婴儿中，PGD和PGS是最常看到的词汇。所谓PGD和PGS，指的是基因诊断和基因筛选技术。将这两种技术应用于试管婴儿，可以降低某些遗传疾病的风险、降低复发性流产的风险，以及提高成功怀孕的几率。

与其他所有辅助生殖技术一样，重要的是你要了解在哪种情况下该技术最适合使用，可能出现的风险、成本，以及不孕治疗期间的预期结果。

为了进行任何基因检测，必须对胚胎中的细胞进行活组织检查。胚胎的透明带是包住胚胎的一个保护层，为了活检细胞，就必须打破这个保护层——胚胎学家会使用激光、酸或玻璃针。

一旦形成了一个微小的裂口，被测试的细胞要么通过吸管被吸走，要么被挤压，直到有几个细胞从裂口出来，这期间对胚胎的损害是很大的。

PGD/PGS的操作过程

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任何考虑PGD和PGS的人都需要了解这些风险

出生率可能比同龄的同龄人要低：有些胚胎在经历PGD/PGS检查过程时会导致失活或受损，而受损的胚胎可能会被移植。

在活检过程中，出现同卵双胞胎的风险略有增加。

假阳性和假阴性：换句话说，异常的胚胎被检测为“正常”，而健康的胚胎可能被错误地诊断为异常并被丢弃。

如果所有的胚胎检查回来后结果都不理想，那么可能没办法移植了，得重新来过。

可能发生不确定的结果：比如马赛克胚胎，指的是一部分细胞染色体正常，而另一部分细胞染色体不正常。

低温保存和随后的解冻过程会导致健康胚胎的失活。

对胚胎进行活检时可能导致胚胎停止发育。

PGD/PGS技术并不能做到万无一失，所以有必要做产前检查。

虽然PGD/PGS可以降低流产的风险，但仍然存在妊娠丢失的风险。

PGS/PGD筛查实验室

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PGD/PGS技术从出现到应用其实并没经历多久，以至于我们还不知道它对在出生的孩子有什么长期影响。但目前来看，结果看起来不错。有研究发现，使用该技术出生的儿童发育迟缓的风险并不高，出生体重也很正常。

所以，考虑PGD/PGS先考虑其风险性，在试管婴儿过程中，需权衡利弊与期望值，不能盲目选择。

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