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国内首例 “8型Meckel综合征”第三代试管婴儿诞生

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随着科技越来越发达,许多无法生育的女性开始走上试管的道路。他们太想要一个孩子,不惜一切代价,只求能得来一个希望。

来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时,不幸降临了:4个多月时产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。

在医生的建议下,双方做了染色体检查,出乎意料的是,两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到不幸还是发生了孕4个多月,胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑:夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?

连续3次引产让小马夫妇陷入绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变,验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。

相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确,搜索文献后发现,目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在我中心已经开展近6年,最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚

囊胚

不过,

国内做试管婴儿的还不是特别多,

农村的妇女们想要去尝试试管婴儿,但总是前怕虎后怕狼,

一听传言说试管婴儿寿命短,智商低,立刻就消除了想法。

所以试管婴儿的寿命真的非常短暂吗?通过试管生下的孩子,智商真的不高吗?

1、

试管婴儿寿命短的传言,很假

坊间流传出来的试管婴儿寿命短的说法,很假。许多老一辈的总是会想当然,根据自己的理解去加以揣测,然后一传十十传百,将它变得煞有其事的样子。

其实,老人们对从未见过,从未了解过的新科技生出怀疑,无可厚非。不过小编要在此澄清,试管婴儿降生后与正常婴儿基本无异,他们可以存活很久很久。

你们知道世界上第一例试管婴儿已经多大了吗?来自英国的路易丝,出生于1978年。她出生时的体重是2.7kg,身体非常健康。

因为路易斯身上的标签太引人注目,因此多年来一直在人们的关注下健康成长着。现在路易斯年过四十,早已为人妻为人母,过的很是幸福。

2、

试管婴儿的智商低下,很假

有人说试管婴儿的智商低下,也有人说试管婴儿要比普通孩子的智商高些。这些传言到底是不是真的?

专家给出的回答是,假的。其实婴儿的聪明与否,和家长的基本以及受教育程度有关。孩子在什么氛围里成长,自然就容易受到父母的影响。

因此,专家表示,父母的教育水平显然要比受精方式对后代的智商方面影响更大。

31年前,我国首例试管婴儿诞生时,当时的社会环境远远不如时下那么开放。人们不愿意相信这项技术,或者说是不敢冒风险去做试管婴儿。

再加上八十年代,普通老百姓大都没啥钱,对医院是敬而远之。

试管婴儿作为医学界的新科技,费用自然不低,一般人基本做不起。所以,在那个年代作为国家首个试管婴儿,郑萌珠的现状如何了呢?

当年郑母因为输卵管堵塞,一直到38岁都没有生下一子。面对着家庭和个人的双重压力,郑母最后听从了医生的建议,勇敢地做了试管婴儿,并成功受孕。郑萌珠顺利来到这个世界上,尽管从小被非议和质疑,但所幸仍然健康的长大了。

时间如流水,飞速过去,如今的她早已到了而立之年。让人开心的是郑萌珠和所有普通女孩一样,学习、工作、恋爱、结婚生子。她没有任何的奇怪之处,反而比一般人要过得幸福些。

当一例又一例的试管婴儿成功降生,许多人都放下了心中成见,逐渐接受它,甚至将它当成人生的救命稻草。

它给予万千不孕不育妇女以希望,我们应该学会正视和认可试管婴儿。

那么做试管婴儿需要注意些什么呢?

1、

代生的亲身经历

每天要定时锻炼

试管婴儿需要夫妻双方来配合,不过主要以女方为主。所以建议女方保持好的体能,每天跑步半小时到一个小时,形成定时锻炼。

不过需要注意的一点是请避开经期,否则对身体会有不好的影响。

之所以要锻炼,那是为促进女性体内的血液循环。这对生殖系统和胚胎着床有着至关重要的因素,请女性朋友们记得要运动哦。

2、

服用辅酶Q10

倘若准备去做试管婴儿,记得要服用辅酶Q10、虾青素、叶酸和鱼肝油等等。女性年纪越大,卵巢的功能就越弱,因此要用一些东西来辅助卵巢重启。

3、

注意补血气

身体素材差,脸色苍白可是会影响试管的结果哦。所以,建议大家每天坚持吃红枣。早上一个鸡蛋补充点蛋白质,偶尔吃点阿胶补点血气。蛋白质和不足血气是身体的基础,好身体才是革命的本钱。

4、

不要刻意减肥和增肥

请各位女生注意,在去做试管之前,切勿随便的减肥和增肥。因为体重发生巨大变化的话,身体各项机能也会随之改变,那么就无法好好的迎接小生命的到来了。

5、

别喝咖啡和茶

未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日,生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

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参考资料