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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

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因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

第一代试管婴儿

第一代试管婴儿又被称为体外受精—胚胎移植，因为该技术是将不孕患者双方精子和卵子取出，然后在体外培养液中使其受精，并形成胚胎，最后选择发育较为优质的胚胎移植到女性子宫内，使其在子宫内进行着床。

第一代试管婴儿适应人群

第一代试管婴儿主要是针对女性不孕，如输卵管堵塞、子宫内膜异位症、排卵障碍、免疫性不孕、不明原因性不孕等，该技术在治疗女性不孕上有着十分美好的前景，因此，被全球大力推广。

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第一代试管婴儿的优缺点

第一代试管婴儿的优点

第一代试管婴儿的优点在于帮助女性解决不孕有极大的优势，同时该项技术费用较低，对于家庭经济困难者，能减轻精神负担以及经济负担。

第一代试管婴儿的缺点

第一代试管婴儿的缺点在于对男方精子质量要求较高，因为该项技术是在体外使其受精，而这种受精方式，有时会因为各种因素受精失败。

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第一代试管婴儿费用

第一代试管婴儿所有费用算下来的话大概在3-5万元左右，包括检查费用、促排费用、取卵费用、胚胎移植费用等。如果是海外试管的话，费用大概在6-7万元左右，当然具体费用需要根患者自身情况、所在医院、城市而定。

第一代试管婴儿成功率

第一代试管婴儿成率功各个地区都有所不同，相关统计显示，泰国试管婴儿成功率在60%-70%，马来西亚成功率接近70%，综合成功率在50%左右。试管婴儿成功率很大一部分原因是取决于身体情况和医疗技术，在同等条件下如果积极配合医生治疗也会大大增高成功率。

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目前，在国内第一代试管婴儿的成功率在20%-30%左右，与国外相比，成功率算是比较低的，当然，成功率的高低自然离不开自身身体情况与所在医院医疗技术，如果想要成功率高，建议选择一家专业权威性的医院详细检查看看，根据综合分析后再做决定。

以上就是关于第一代试管婴儿的全面介绍，希望上述知识能有效帮助到大家，试管婴儿是一个艰辛且漫长的过程，在这过程中要保持良好的心理素质与心态，避免该因素影响到试管婴儿成功率。

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